罕见病百科
共 89 种疾病
进行性骨化性纤维发育不良
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP
概述：一种极罕见的、灾难性的遗传性结缔组织病。特征是骨骼肌和结缔组织（肌腱、韧带、筋膜）发生进行性异位骨化（变成骨头），最终导致“石化人”。 病因： 基因：ACVR1基因（编码BMP I型受体）的杂合突变。绝大多数（97%）为经典突变c.6...
遗传性甲状旁腺功能减退症
Hereditary Hypoparathyroidism
概述：一组由遗传缺陷导致的甲状旁腺激素（PTH）分泌减少或功能障碍的疾病，引起低钙血症和高磷血症。 病因： 孤立性甲旁减：GCM2, PTH基因突变。 综合征性甲旁减： DiGeorge综合征 (22q11.2缺失)：伴心脏畸形、胸腺发育不...
先天性胆道闭锁
Biliary Atresia, BA
概述：一种累及新生儿的严重肝胆疾病，特征为肝内外胆管进行性炎症和纤维化，导致胆管闭塞。是儿童肝移植的最常见指征。 病因与流行病学： 病因：未明，可能涉及围产期病毒感染（如巨细胞病毒、轮状病毒）、免疫调节异常、遗传易感性及毒素暴露。 发病率：...
Lennox-Gastaut综合征
Lennox-Gastaut Syndrome, LGS
概述：一种严重的、难治性的儿童期发病的癫痫性脑病。 病因： 症状性（70%）：脑结构异常（皮质发育不良、结节性硬化）、围产期脑损伤（HIE）、感染（脑炎）、遗传代谢病。 隐源性（30%）：病因未明，可能与新发基因突变（如DNM1, ALG1...
原发性胆汁性胆管炎
Primary Biliary Cholangitis, PBC
概述：一种慢性自身免疫性胆汁淤积性肝病，主要攻击肝内小胆管，导致非化脓性破坏性胆管炎。 流行病学：多发于中老年女性（女:男约9:1），发病率约10-40/10万。 临床表现： 早期：常无症状，体检发现ALP升高。 典型症状：乏力（最常见）、...
原发性硬化性胆管炎
Primary Sclerosing Cholangitis, PSC
概述：一种慢性胆汁淤积性肝病，特征为肝内外胆管弥漫性炎症、纤维化及狭窄，呈串珠样改变。 病因：未明，免疫介导。与炎症性肠病 (IBD) 强相关（约70% PSC患者合并IBD，主要是溃疡性结肠炎）。 流行病学：发病率约1/10万。多见于男性...
嗜酸性粒细胞性胃肠炎
Eosinophilic Gastroenteritis, EGE
概述：一种以胃肠道壁嗜酸性粒细胞异常浸润为特征的罕见消化系统疾病。 病因：不明，可能与过敏（食物/环境变应原）、免疫调节异常有关。约50%患者有特应性病史（哮喘、湿疹、鼻炎）。 临床表现：取决于嗜酸性粒细胞浸润的深度（Klein分型）： 黏...
肿瘤相关骨软化症
Tumor-induced Osteomalacia, TIO
概述：一种罕见的副肿瘤综合征，由肿瘤分泌过多的成纤维细胞生长因子23 (FGF23) 引起。导致肾脏磷丢失，引起严重的低磷血症和骨软化。 致病肿瘤：通常为生长缓慢的、良性的间叶源性肿瘤（如磷酸盐尿性间叶肿瘤，PMT）。体积常极小，隐匿在骨骼...
全身型幼年特发性关节炎
Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, sJIA
概述：一种儿童期的自身炎症性疾病，是幼年特发性关节炎（JIA）中最严重的一型。与成人斯蒂尔病（AOSD）本质相同。 病因：固有免疫系统失调（IL-1, IL-6, IL-18驱动），而非自身抗体介导。 临床表现： 弛张高热：持续>2周，每日...
佩利措伊斯-梅茨巴赫病
Pelizaeus-Merzbacher Disease, PMD
概述：一种罕见的X连锁隐性遗传性脑白质营养不良，属于髓鞘形成低下性疾病（Hypomyelinating Leukodystrophy）。 病因： 基因：PLP1基因（Xq22）。该基因编码蛋白脂蛋白1（PLP1），是中枢神经系统髓鞘的主要成...
阿拉杰里综合征
Alagille Syndrome, ALGS
概述：阿拉杰里综合征是一种以慢性胆汁淤积为主要特征，累及心、骨、眼、颜面等多器官的常染色体显性遗传病。 病因： 基因：Notch信号通路缺陷。94%由JAG1基因变异引起，
进行性纤维化性间质性肺疾病
Progressive Fibrosing Interstitial Lung Diseases, PF-ILD
概述：指除特发性肺纤维化（IPF）外，其他具有进行性纤维化表型的间质性肺病。 包含病种：非特异性间质性肺炎（NSIP）、慢性过敏性肺炎（CHP）、自身免疫性ILD（如RA-ILD, SSc-ILD）、结节病等。 定义：在常规治疗下，过去24...